배아·태아 유전자검사 대상 질환 7개 추가…허용 목록 264개로

보건복지부가 15일 배아나 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환 7개를 추가 선정했다. 허용 목록은 기존 257개에서 264개로 늘었다. 복지부는 같은 날 공고 제2026-784호로 새 목록을 공개했다.

새 목록과 남은 심사

새로 들어간 질환에는 연골모발형성저하증, 피어슨 증후군, TOR1A 연관 근육긴장이상증, SGCE 연관 근육긴장이상증, DPAGT1 연관 선천성근무력증후군, 호모시스틴뇨증-거대적혈모구빈혈 cbl E형, 표피박리성 수장족저 각피증 1형이 포함됐다. 질환명이 목록에 올랐다는 사실이 모든 임신에서 검사가 필요하거나 검사 결과가 질환의 발생을 확정한다는 뜻은 아니다.

복지부에 따르면 이번 위원회는 7월 15일까지 접수된 질환을 발병 연령, 중증도, 치료·관리 가능성 등을 종합해 검토했다. 유전성 종양 소인 증후군과 심근병증에 관련된 4개 질환은 아직 추가 검토 중이다. 이번 7개 선정과 구분해야 한다.

법이 제한한 검사 범위

현행 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」 제50조는 유전자검사기관이 근이영양증 등 대통령령으로 정하는 유전질환의 진단을 목적으로만 배아·태아 유전자검사를 할 수 있도록 규정한다. 이번 공고는 그 허용 질환 목록을 바꾼 것으로, 배아나 태아에 대한 모든 유전자검사를 전면 허용한 조치는 아니다.

복지부는 새 질환의 검토를 국민신문고 민원으로 요청할 수 있다고 안내했다. 질환명과 원인 유전자, 환자에게서 확인된 변이, 유전자검사 결과지, 환자와 신청자의 관계 및 증상, 신청 사유를 제출해야 한다. 이는 목록 추가 심사 절차에 필요한 자료이며 개인의 검사 적합성이나 진료 결정을 대신하지 않는다.

복지부 보도자료: https://www.mohw.go.kr/board.es?mid=a10503010100&bid=0027&act=view&list_no=1492240&tag=&nPage=1

복지부 공고: https://www.mohw.go.kr/board.es?mid=a10504000000&bid=0003&act=view&list_no=1492239&tag=&nPage=1

국가법령정보센터 제50조: https://www.law.go.kr/LSW/lsLawLinkInfo.do?lsJoLnkSeq=900407700&chrClsCd=010202

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