유방암 조직 150쌍 분석서 LHX3 유전자 메틸화 차이…검진 검사로는 미검증

국제학술지 ‘플로스 원’이 7일 공개한 연구에서 유방암 환자의 종양 조직 150개 중 120개에서 LHX3 유전자 부위의 메틸화가 확인됐다. 같은 환자의 인접 정상 조직에서는 150개 중 48개였다. 연구진은 차이가 새로운 표지자 탐색에 단서가 될 수 있다고 봤지만, 이 검사로 유방암을 진단할 수 있다는 뜻은 아니다.

환자 조직과 배양 세포에서 살핀 유전자 변화

연구진은 공개 유전자 자료에서 메틸화가 높고 발현이 낮은 후보 40개를 찾은 뒤 8개를 실험 대상으로 좁혔다. 그중 LHX3의 발현과 메틸화 상태를 환자 조직과 유방암 세포주에서 살폈다. 메틸화는 DNA의 특정 부위에 화학적 표지가 붙는 현상으로, 유전자 발현 조절과 관련된다.

종양에서 메틸화가 확인된 비율은 80%, 인접 정상 조직에서는 32%였다. 인접 정상 조직도 암이 없는 일반인의 조직과 같지 않다. 연구진은 인접 조직의 메틸화가 종양세포 혼입이나 주변 조직의 변화 등을 반영할 수 있다며, 이를 단독 진단 지표로 해석하지 않았다.

배양한 유방암 세포에서 메틸화를 억제하는 물질을 처리하자 LHX3 발현이 회복됐다. 또 LHX3 발현을 인위적으로 높인 세포에서는 증식과 이동이 줄었다. 이는 실험실에서 관찰한 작용이며 환자에게 약을 투여해 치료 효과를 확인한 결과가 아니다.

선별검사로 쓰려면 별도 검증 필요

이번 비교 대상은 이미 유방암으로 진단받은 환자의 조직이다. 무증상자에게 적용했을 때 얼마나 정확한지, 기존 검사보다 이득이 있는지는 연구하지 않았다. 연구진도 독립 환자 집단과 암 병기·아형별 분석, 정량적 메틸화 검사가 더 필요하다고 밝혔다.

미국 국립암연구소(NCI)는 암 표지자 수치를 단독으로 진단에 쓰기 어렵고 다른 검사 결과와 함께 판단해야 한다고 설명한다. 현재 유방암 진단 뒤 치료 방향을 정할 때 주로 검사하는 표지자는 호르몬 수용체와 HER2 등이다. LHX3는 이 연구에서 제시된 후보이지 기존 진료 표준 검사가 아니다.

이 기사는 연구 결과에 관한 일반 정보이며 개인의 검사나 치료 결정을 대신하지 않는다.

대표 이미지: AI 생성 이미지 / 데이마크

원문: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0357378

참고: https://www.cancer.gov/about-cancer/diagnosis-staging/diagnosis/tumor-markers-fact-sheet

참고: https://www.cancer.gov/types/breast/diagnosis/breast-cancer-biomarker-tests