스웨덴 소아 급성백혈병 181명 유전체 분석…9명서 암 소인 확인

스웨덴의 소아 급성백혈병 환자 181명을 전향적으로 조사한 결과 9명에서 암 발생 위험과 관련된 유전적 소인이 확인됐다. 이 가운데 6명은 진단 당시 알려지지 않았던 소인이었으며, 연구진은 검사 결과가 일부 환자의 추적관찰과 치료 조정에 쓰였다고 밝혔다.

스웨덴 전국 6개 소아암센터 연구진은 이 결과를 28일 국제학술지 《네이처 커뮤니케이션스》에 발표했다. 2021년 12월부터 2024년 4월까지 새로 진단된 18세 미만 환자 181명을 등록해 가족력과 임상 특징을 살피고, 정상 조직의 전장유전체 자료에서 암 소인 관련 유전자 189개를 분석했다. 종양 유전체 결과도 함께 검토했다.

백혈병 소인과 다른 암 소인을 구분해야

암 소인이 확인된 9명은 전체의 5.0%다. 6명(3.3%)은 백혈병 소인 증후군에 해당했고, 나머지 3명(1.7%)은 주로 고형암 소인과 연관된 유전자 변이를 갖고 있었다. 연구진은 후자의 변이가 해당 아동의 백혈병을 일으켰다는 근거는 확인되지 않았다고 선을 그었다. 소인이 발견됐다는 말이 모든 백혈병이 유전됐다는 뜻은 아니다.

논문에 따르면 확인된 9명 가운데 8명은 소인에 맞춘 추적관찰 권고를 받았고 4명은 치료 계획이 조정됐다. 이는 생존율 개선을 입증한 결과가 아니라 실제 진료에서 검사 정보가 어떻게 활용됐는지를 보여준다. 연구진은 유전자 검사와 임상 소견, 종양 분석을 함께 해석했다.

국내 검사 기준으로 곧장 옮길 수는 없어

앞서 같은 스웨덴 연구사업이 뇌·다른 장기의 고형암 환아 309명을 조사했을 때는 35명에서 암 소인을 확인했다. 대상 암종이 달라 이번 급성백혈병 연구의 5.0%와 단순 비교해 검사 성능이나 환자의 위험 차이로 해석할 수 없다.

이번 연구에 등록된 181명은 조사 기간 스웨덴 소아암 등록자료의 급성백혈병 진단 213명 전부가 아니다. 유전자 변이 해석에도 한계가 있으며, 연구진은 임상 소견으로 선별하는 방식과 전체 검사 방식을 전향적으로 직접 비교하지 않았다. 미국 국립암연구소는 소아 급성림프모구백혈병에서 가족력만으로 유전 소인을 알아내기 어려울 수 있어 유전 상담을 통해 검사 필요성을 평가할 수 있다고 안내한다. 스웨덴 결과를 한국의 일률적 검사 권고로 받아들여서는 안 된다.

원문: https://www.nature.com/articles/s41467-026-78170-z

비교 연구: https://lup.lub.lu.se/record/0863266c-a3e8-44ca-90ef-54ab307dbf6a

유전 상담 안내: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/child-all-treatment-pdq

대표 이미지: AI 생성 이미지 / 데이마크