소아 백혈병 재발 표본 분석…진단 때 유전자 변화, 아형별로 달랐다

미국 세인트주드 어린이연구병원과 공동 연구진은 2일 소아 B세포 급성림프모구백혈병(B-ALL)의 진단·재발 검체를 비교한 유전체 연구를 국제학술지 《Blood》에 발표했다. 처음 진단할 때 있던 유전자 변화의 의미가 백혈병의 유전적 아형에 따라 달라질 수 있다는 결과다.

B-ALL은 면역세포로 자라는 B세포 계열에서 생기는 급성 백혈병이다. 이번 연구는 새 검사법의 임상적 정확도나 치료를 바꿨을 때의 생존 이득을 시험한 연구가 아니다.

재발 사례 183건의 진단 검체까지 대조

논문 초록에 따르면 연구진은 소아 환자 288명의 전장유전체·전사체 자료를 분석했다. 이 가운데 183명은 진단 당시, 첫 재발 때, 정상세포의 검체가 짝을 이뤘고, 나머지 105명은 첫 재발 검체가 추가됐다. 두 번째 재발 검체 41건도 살폈다. 따라서 ‘183명 연구’라고만 하면 전체 분석 규모와 검체 구성이 빠진다.

연구진은 ETV6::RUNX1 아형에서 두 유전자가 이어진 위치에 따라 첫 재발과의 연관성이 달랐다고 보고했다. ETV6의 5번 엑손과 RUNX1의 4번 엑손이 이어진 형태는 RUNX1의 3번 엑손과 이어진 형태보다 첫 재발 위험이 높았다. 엑손은 유전자에서 단백질 정보가 담긴 부분이다.

염색체가 정상보다 많은 다른 아형에서는 염색체 수가 51~52개인 사례가 53개 이상인 사례보다 첫 재발이 잦았고, CREBBP 변이가 함께 나타날 때 차이가 더해졌다고 논문은 밝혔다. 연구진이 제시한 새 특징들은 분석된 첫 재발 183건 중 55건, 약 30%에 해당했다. 이는 모든 B-ALL 환자의 30%가 이 특징 때문에 재발한다는 뜻이 아니다.

재발을 미리 가려낼 검사로 단정 못 해

재발한 환자의 검체를 중심으로 유전체 특징을 찾았기 때문에 특정 변이가 있는 전체 환자 가운데 실제로 몇 명이 재발할지는 이 자료만으로 알기 어렵다. 관찰된 연관성이 치료 강도를 바꾸면 재발을 막는다는 증거도 아니다. 연구진은 일부 재발로 분류된 사례가 유전체상 원래 백혈병의 복귀가 아닌 별개의 B-ALL일 가능성도 제시했다.

미국 국립암연구소(NCI)의 소아 급성림프모구백혈병 치료 요약은 유전적 아형과 초기 치료 반응 등 여러 요소를 함께 위험도 평가에 사용한다. 이번 분석은 그 평가를 보완할 연구 단서지만 국내 환자의 치료 지침이 바뀐 것은 아니다. 개인별 검사·치료 결정은 진료팀과 논의해야 한다.

대표 이미지: AI 생성 이미지 / 데이마크

출처: 세인트주드 어린이연구병원, 2026-11-02 https://www.stjude.org/media-resources/news-releases/2026-medicine-science-news/subtype-specific-mutations-drive-relapse-risk-in-most-common-childhood-leukemia.html

논문: Feng 등, 《Blood》, 2026-11-02, DOI 10.1182/blood.2025032369 https://doi.org/10.1182/blood.2025032369 (초록 확인: https://api.crossref.org/works/10.1182/blood.2025032369)

배경: 미국 국립암연구소 PDQ, 2025-04-21 갱신 https://www.cancer.gov/types/leukemia/hp/child-all-treatment-pdq