망막색소변성증 광유전학 시험, 10명 중 7명 빛 감도 개선…중증 이상사례 1건

국제 연구진이 진행된 망막색소변성증으로 시력을 잃은 환자 10명에게 광유전학 치료 후보와 빛 자극 안경을 적용한 초기 임상 결과를 8일자 《뉴잉글랜드저널오브메디신》에 발표했다. 7명의 빛 감도가 높아졌지만 중증 눈 관련 이상사례도 1건 발생했다.

빛 감도와 실제 시각 기능은 달라

연구진은 참가자마다 시력이 더 나쁜 한쪽 눈에 빛 감지 단백질 크림슨R의 유전정보를 실은 바이러스 벡터를 한 차례 주입했다. 이후 전용 안경이 만든 빛 자극에 반응하도록 남아 있는 망막 신경절세포를 이용했다. 빛을 감지하는 망막 세포가 손상된 뒤에도 남은 세포에 새 역할을 맡기는 방식이다.

이 시험은 공개형·비무작위 1/2a상이다. 일차 평가 항목은 안전성이었고 빛 감도 변화는 이차 항목이었다. 10명 중 7명의 빛 감도가 높아졌으며 6명은 연구진이 임상적으로 의미 있다고 본 기준에 도달했다. 다만 논문은 이 기준이 연구계획서에 사전 지정되지 않았다고 명시했다. 바젤대 발표자료의 ‘사전 정한 기준’이라는 설명과 다른 대목이다.

바젤대에 따르면 시각 행동 검사를 마친 8명 가운데 4명은 안경을 쓰고 물체를 감지하거나 위치를 파악하는 여러 검사에서 개선을 보였다. 정상 시력이나 글을 읽는 능력을 되찾았다는 뜻은 아니다. 개인별 차이도 컸다.

안전성 평가에도 작은 표본의 한계

원논문에 따르면 눈 관련 이상사례 34건이 9명에게 보고됐다. 경증 23건, 중등도 10건이었고 중증 1건은 주입 직후 발생한 일시적인 중심망막동맥 폐색이었다. 이 사례는 처치 후 수분 안에 해소됐다. ‘안전하다’는 연구진의 결론은 이 작은 시험 범위에서 해석해야 한다.

미국 임상시험 등록정보에는 시험이 아직 모집을 하지 않는 진행 상태로 표시돼 있다. 대조군이 없어 치료와 훈련, 안경 사용이 각각 결과에 얼마나 기여했는지 분리하기 어렵다. 장기 안전성과 일상생활에서의 효용도 더 살펴야 한다. 연구비는 치료 후보를 개발하는 젠사이트 바이오로직스가 댔다. 이번 결과를 국내에서 쓸 수 있는 확립된 치료법으로 받아들여서는 안 된다.

대표 이미지: AI 생성 이미지 / 데이마크

자료: 원논문 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42842903/ ; 임상시험 등록 https://clinicaltrials.gov/study/NCT03326336 ; 바젤대 https://www.unibas.ch/en/News-Events/News/Uni-Research/New-therapy-allows-blind-people-to-detect-simple-objects--Retinitis-pigmentosa-optogenetics.html ; 독립 보도 https://www.medpagetoday.com/ophthalmology/generalophthalmology/123321

※ 이 기사는 연구 내용을 전하는 일반 정보이며 개인의 진단이나 치료 지침이 아니다.